Screeningul neonatal face posibil diagnosticul precoce al fibrozei chistice și începerea tratamentului înainte de apariția simptomelor. Fibroza chistică este subdiagnosticată în România.
Potrivit specialiștilor, fibroza chistică este una dintre cele mai frecvente boli genetice severe diagnosticate în copilărie și afectează în principal plămânii și sistemul digestiv. Boala poate evolua rapid încă din primele luni de viață, chiar înainte ca simptomele să devină evidente pentru părinți. Investigațiile făcute imediat după naștere permit depistarea precoce a afecțiunii.
„Fibroza chistică înseamnă acumularea unor secreții dense și vâscoase la nivelul plămânilor și al altor organe, ceea ce favorizează infecțiile respiratorii repetate și dificultățile de digestie. Netratată la timp, boala poate duce la afectarea progresivă a funcției pulmonare și la întârzieri de creștere. Tocmai de aceea, diagnosticul stabilit înainte de apariția manifestărilor clinice poate face diferența între o evoluție severă și un control mult mai bun al bolii. Screeningul neonatal înseamnă, de fapt, nu doar identificarea precoce a bolii, ci și monitorizare medicală și începerea rapidă a tratamentului, ceea ce reduce complicațiile pulmonare și digestive și îmbunătățește semnificativ calitatea vieții pacientului”, spune Ioana Ciucă, medic primar pneumolog, coordonator al Compartimentului de Pneumologie Pediatrică, Clinica II Pediatrie Bega.
Tusea cronică însoțită de expectorație și wheezingul, acea respirație șuierătoare recurentă, precum și steatoreea (scaune grase si voluminoase) sunt printre cele mai frecvente manifestări ale bolii. La nivelul căilor respiratorii superioare sunt frecvente polipoza nazală, rinosinuzita cronică și sinuzitele recurente.
“Pe măsură ce fibroza chistică progresează, pneumopatia devine tot mai severă, manifestându-se prin exacerbări respiratorii frecvente, infecții repetate cu germeni dificil de tratat și instalarea insuficienței respiratorii cronice. La acestea se adaugă complicații sistemice precum afectarea hepatică, diabetul zaharat și complicațiile osoase. Implementarea screeningului neonatal permite inițierea timpurie a unui tratament complex: modulatori CFTR, enzime pancreatice și vitamine liposolubile, înainte ca boala să evolueze spre stadii avansate”, completează coordonatoarea Compartimentului de Pneumologie Pediatrică.
România se numără printre țările europene cu acoperire incompletă a registrului național de fibroză chistică. Doar puțin peste 50% dintre cazurile estimate sunt înregistrate oficial, ceea ce înseamnă că există copii nediagnosticați sau monitorizați în afara centrelor specializate.
Distribuie pe rețele de socializare
Alte articole
Expoziție și târg de plante suculente, la Timișoara! Descoperă, chiar de la colecționari, sfaturi pentru îngrijirea plantelor
Pasionații de cactuși și plante suculente se reunesc pentru câteva zile, la Timișoara. Colecționari din mai multe orașe din țară vor expune colecții spectaculoase și vor împărtăși comunității timișorene secretele unor plante sănătoase. Sursa de Vest See Full Bio
Screeningul neonatal, șansa la un diagnostic precoce al fibrozei chistice, boala care rămâne adesea nediagnosticată în România
Screeningul neonatal face posibil diagnosticul precoce al fibrozei chistice și începerea tratamentului înainte de apariția simptomelor. Fibroza chistică este subdiagnosticată în România. Potrivit specialiștilor, fibroza chistică este una dintre cele mai frecvente boli genetice severe diagnosticate în copilărie și afectează în principal plămânii și sistemul digestiv. Boala poate evolua rapid încă din primele luni de […]
Accident cumplit, pe linia de cale ferată! Două persoane au murit, după ce mașina lor s-a ciocnit violent cu un tren
Accident grav, în această seară! O mașină în care se aflau două persoane a fost lovită în plin de un tren. Sursa de Vest See Full Bio
Trupa byron concertează la Jimbolia! În deschidere va cânta formația After the Sirens
Festivalul JimboRock revine la Jimbolia, pe 29 mai, cu cea de-a treia ediție. Sursa de Vest See Full Bio
Incident șocant, într-un parc din Timișoara! Doi bărbați au fost răniți cu un cuțit în urma unui conflict
Incident șocant, în zorii zilei, unde doi bărbați au fost atacați cu un cuțit în urma unui conflict spontan. Sursa de Vest See Full Bio
Festivalul Muzicii de Cameră revine la UVT! Programul include concerte, masterclass-uri și workshopuri
Universitatea de Vest din Timișoara, prin Facultatea de Muzică și Teatru, organizează cea de-a XXI-a ediție a Festivalului Muzicii de Cameră, un proiect artistic și academic dedicat muzicii clasice, creației contemporane și formării noilor generații de artiști. Sursa de Vest See Full Bio
Restricții de circulație în mai multe zone din Timișoara din cauza unor lucrări la rețelele de gaz și canalizare
Noi restricții de circulație intră în vigoare, în mai multe zone din Timișoara, începând de mâine. Sursa de Vest See Full Bio
Schimb de experiență între studenții la Asistență Socială de la University of South Carolina și cei de la Universitatea de Vest din Timișoara
Departamentul de Asistență Socială din cadrul Facultății de Sociologie și Asistență Socială de la Universitatea de Vest din Timișoara a găzduit un schimb de experiență multicultural dedicat studenților și profesorilor din cadrul University of South Carolina College of Social Work (SCEDU, SUA). Sursa de Vest See Full Bio
O mașină a intrat sub remorca unui camion, pe autostrada A1! Șoferul a rămas încarcerat
Accident grav de circulație, seara trecută pe autostrada A1. Sursa de Vest See Full Bio
UMF Timișoara acordă titlul de Doctor Honoris Causa profesorului Derek John Hausenloy!
Universitatea de Medicină și Farmacie „Victor Babeș” din Timișoara va decerna titlul de Doctor Honoris Causa profesorului universitar dr. Derek John Hausenloy, în cadrul unei ceremonii oficiale programate pentru 26 mai, de la ora 12:00. Sursa de Vest See Full Bio
Șofer, proiectat din mașină, după ce a lovit un cap de pod! A murit pe loc
Un accident cumplit s-a produs în această dimineață, în urmă căruia o persoană și-a pierdut viața. Sursa de Vest See Full Bio
Traseul firobuzelor de pe linia 16 va fi modificat mâine! Cum vor circula mijloacele de transport public?
Linia 16 de firobuz va suferi modificări temporare mâine, cu ocazia desfășurării competiției „Marele Premiu al Municipiului Timișoara 2026”, organizată de Asociația Auto Club Rally Timiș. Sursa de Vest See Full Bio
Gașca Zurli, concert la Timișoara, în cadrul Poli Kids Fest! Ce surprize îi mai așteaptă pe cei mici?
Gașca Zurli, trupa care aduce zâmbete pe fețele a milioane de copii din România și din Europa, vine din nou la Timișoara. De data aceasta, la cea de-a 5-a ediției a Poli Kids Fest 2026. Sursa de Vest See Full Bio
Iazuri artificiale, echipamente de fitness și de cățărare sau trambuline! Primele propuneri pentru modernizarea a trei parcuri din Timișoara
Primăria Timișoara va moderniza trei parcuri din cartierele Kuncz, Blașcovici și Dâmbovița și prezintă acum planurile pentru reamenajare. Sursa de Vest See Full Bio
Eleganță pe două roți la Timișoara! Parada caritabilă „Gentleman’s Ride” ajunge la a 9-a ediție
Eleganța pe două roți revine pe străzile Timișoarei odată cu cea de-a noua ediție a paradei caritabile „The Distinguished Gentleman’s Ride”. Sursa de Vest See Full Bio
Teodora Brody și ansamblul Violoncellissimo și Amphitrio, spectacol muzical de excepție, la Timișoara!
Timișoara se pregătește pentru un concert de excepție, ce propune un dialog între muzica clasică, jazz și contemporană. Sursa de Vest See Full Bio
Traian Băsescu, îndemn către tineri la Zilele Studenților Timișoarei: Nu vă bazați pe politică pentru a face carieră!
În cadrul ediției din acest an a Zilelor Studenților Timișoarei, organizate de Universitatea Politehnica Timișoara, seria de dezbateri Young Hub a adus în prim-plan teme de actualitate și interes pentru tânăra generație: democrație, implicare civică, leadership și viitorul politic al României. Sursa de Vest See Full Bio
Traficul rutier și pietonal, restricționat în zona centrală a Timișoarei! Se desfășoară două evenimente sportive
În acest sfârșit de săptămână sunt organizate două evenimnete sportive, în zona centrală a orașului. Pentru buna desfășurarea a lor, comisia de circulație din cadrul Primăriei Timișoara a avizat închiderea traficului rutier și pietonal, ca urmare a solicitărilor asociațiilor Sight Running și Club Rally Timiș. Sursa de Vest See Full Bio
Lasă un răspuns